6月19日、Dataconomyが「Harvard and Boston Children's use AI to revisit unsolved genetic cases」と題した記事を公開した。遺伝子検査も専門家レビューも経た上でなお「診断不能」とされた376件の小児患者ケースに、AIが新たな光を当てた——その結果、18件で新診断が確定した。希少疾患の世界では、患者が確定診断を得るまでに平均5〜7年以上を要するとも言われており、この「診断の旅（Diagnostic Odyssey）」の長さが患者家族に与える精神的・経済的負担は計り知れない。今回の成果は、そのOdysseyに終止符を打つ可能性をAIが持ちはじめたことを示す、注目すべき事例だ。
376件の未解決ケースを再分析、18件に新診断
ボストン小児病院とハーバード大学の研究チームは、OpenAIのo3 Deep Researchを用いて、遺伝子検査と専門家によるレビューを経てもなお診断がつかなかった小児患者の376件の匿名化ケースを再分析した。その結果、18件で新たな診断が得られた。この成果は医学誌「NEJM AI」に掲載された。
NEJM AIは、医学の世界的権威誌『ニュー・イングランド・ジャーナル・オブ・メディシン（NEJM）』が創刊した医療AI専門誌であり、査読付き論文が掲載される場として信頼性が高い。今回の研究がここに掲載されたことは、成果の信頼性を担保する上で重要な意味を持つ。
使用されたo3 Deep Researchは、OpenAIが開発した推論特化モデル「o3」をベースに、長時間かけてウェブや文献を横断的に調査・統合する能力を付加したシステムだ。o3単体が複雑な推論を得意とするのに対し、o3 Deep Researchはその推論能力に「広範な情報収集と統合」を組み合わせており、膨大な医学文献と個別ケースのデータを横断的に扱う今回のような用途に適している。
モデルは遺伝子データ、臨床所見（表現型情報／フェノタイプ）、医学文献を横断的に統合して推論を行った。表現型情報とは、患者に実際に現れている症状・身体的特徴・検査所見などを指す。遺伝情報と組み合わせることで、原因遺伝子と実際の症状の関連を精緻に絞り込むことができる。
診断が確定したケースには、神経発達障害、希少な神経筋疾患、小児突然死、早期発症型精神病などが含まれる。ボストン小児病院のChief Innovation OfficerであるJohn Brownstein氏は次のように述べた。
「複雑な症例の診断が困難な理由の多くは、人間の認知的な限界にある。遺伝情報、表現型情報、文献検索、AIの推論を組み合わせることで、かつては答えを得られなかった家族に診断を届けられるようになった」
なお、希少疾患とは一般に患者数が非常に少ない疾患を指し、日本では人口の0.1%未満（およそ1万人に1人未満）、米国では20万人未満の患者数を基準とする定義が広く用いられている。患者数が少ないがゆえに研究が進みにくく、診断基準や治療法が確立されていないケースが多い。
「40件以上の難病診断」という病院全体の成果
今回のNEJM AI論文は、より大きな取り組みの一部だ。同病院は2025年5月、AI活用により解決不可能とされていた希少疾患を40件以上診断したと発表している。
OpenAIは2025年初頭から始まったボストン小児病院のAIイニシアティブに対し、5,000万ドルの支援を表明している。病院全体では現在、全職員の3分の1以上が日常業務でAIツールを使用しており、これにより約6万時間の業務削減、金額換算で700万ドル以上の価値が生み出されたと報告している。希少疾患の診断支援という最先端の取り組みと、院内業務効率化という実務的な活用が両輪で進んでいる点は、病院規模でのAI導入モデルとして注目に値する。
AIは「診断の代替」ではなく「拡張」
研究チームが一貫して強調するのは、AIが出した診断はあくまで臨床医による検証と解釈を経て確定するという点だ。o3 Deep Researchは医師や研究者が複雑な医療情報を整理・統合するための支援ツールとして位置づけられており、消費者が直接使って診断を得るためのツールではない。AIが候補を絞り込み、それを専門医が評価・確定するという協働のプロセスが前提となっている。
こうした設計思想は、医療AIの社会実装において繰り返し問われる「誰が最終判断を下すか」という問いへの、現時点での実践的な答えでもある。
希少疾患は世界で推定3億人が罹患しているとされ、多くの患者家族が冒頭で述べたような長期の「診断の旅」を経験している。Brownstein氏は「以前は考えられなかったことが、今や多くの家族に希望をもたらしている」と述べた。今回の研究は、AIが診断能力の限界を押し広げる具体的な事例として、医療現場における生成AIの可能性を改めて示すものといえる。
詳細はHarvard and Boston Children's use AI to revisit unsolved genetic casesを参照していただきたい。
